本项目是1 项国家973、6 项国家自然基金、3 项山东省科技攻关计划、3 项山东省自然科学基金资助课题的总结,项目建立了总计逾6万人份样本的麻风皮肤病遗传资源库,基于样本库,开展了麻风易感基因的新发现及功能研究,项目发表SCI论文54篇,代表性论文发表于《Nature Genetics》(IF=35.535)、《American Journal of Human Genetics》(IF=11.202分)等;获4项国家发明专利;国内外学术会议上交流30余次;培养博士研究生6名、硕士研究生12名。依托项目完成了一个国家级临床重点专科及省级重点实验室的建设。本项目实现了对个体发病风险的预测,为麻风一级预防、消除疾病危害提供可能,同时对于阐明疾病的病因和发病机制具有重要的价值,为基因诊断、产前咨询及未来的基因治疗提供依据。 |