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家族性良性慢性天疱疮基因突变及基因诊断应用研究

 

发布时间:2014-10-11 10:39:52  阅读:977 来源:admin

  家族性良性慢性天疱疮是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,发病率仅为1/50,000。其致病基因为ATP2C1基因,发现致病基因突变位点,通过基因诊断可以做出症状前的发病预测和孕/产前诊断。本项目建立了建立家族性良性慢性天疱疮遗传资源库,发现了19种国内外未曾报道过的新的基因突变。并且应用于症状前的发病预测。该研究发表论文12篇,SCI论文3篇,出版论著1部。在1次国际皮肤病学术会议、1次中华医学会皮肤科分会学术会议年会以及2次山东省皮肤科学术会议上做学术报告。经专家鉴定该成果达到国际先进水平。研究成果和研究技术在其他各级医院得以应用,取得了良好的社会效益。

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