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罕少见病防治
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罕少见病防治

 

发布时间:2014-9-9 9:42:37  阅读:1803 来源:山东省医学科学院

  2013年率先在国内开展了针对罕见疾病的综合性、示范性防治研究。建立了中国第一个省级罕见病防治协会和第一个省级罕见疾病防治重点实验室,作为牵头单位。联合全国 20家罕见疾病防治研究领域的优势单位,提出了中国首个国家级罕见病防治研究计划,重点开展了罕见疾病的临床路径及流行病学研究,该项目已获国家“十二五”科技支撑计划立项。建立了中国首个罕见疾病临床数据及样本资源库。利用资源优势对成骨不全等多种遗传性骨病开展了系统的致病基因定位及功能研究;利用前期的工作基础及在生物芯片领域的技术优势,建立了基于基因芯片重测序技术的高通量基因检测平台,设计了多种罕见遗传疾病的致病基因突变检测芯片;建立了网络化的罕见疾病临床资源管理系统,开展了罕见疾病的流行病学方法学研究,建立适合罕见疾病特点的流行病学分析流程,并已应用于山东省罕见疾病的流行病学调查,相关成果已在《OJRD》《IRDR 》等罕见疾病领域国际权威期刊发表论文6 篇。多次召开了以罕见疾病防治为主题的全国性学术会议,韩金祥研究员受邀在Asia LSD Symposium 等国际学术会议做大会报告。主编的《罕少疾病杂志》为国内目前唯一的罕见疾病学术期刊,与日本东京大学联合创办了国际学术期刊《Intractable & Rare Diseases Research》(IRDR)。
 

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